孕前和生育潜能
通过基因组学方案推进孕前和生育潜能的突破,可在体外受精(IVF)过程中对胚胎进行植入前遗传学检测:胚胎植入前遗传学筛查(PGS)和胚胎植入前遗传学诊断(PGD)。PGS筛查非整倍体的胚胎,即染色体数目异常,以增加IVF成功怀孕的机会。PGD可用于评估胚胎,以避免将遗传性疾病传递给孩子。
PGS在IVF周期的移植之前筛查全部23对染色体,从而确定胚胎的染色体状态。对于那些因经历过不孕或反复流产而寻求IVF的夫妇来说,PGS也许是适合的,因为IVF失败的主要原因是非整倍体——胚胎带有异常数目的染色体。非整倍体可能存在于任何胚胎中;不过,发生率随母亲年龄的增加而增加。
选择性植入染色体数目最有可能正常(整倍体)的胚胎对降低流产率和提高IVF成功率很重要。
PGS可以帮助:
降低与母亲年龄相关的一些生育挑战,
提高植入率以及改善IVF结果,
提高单胚胎移植的成功率,减少多胎妊娠及由此引起的并发症。
利用NGS或芯片方法来开展PGS, 通过更好的胚胎选择来提高IVF的成功率。
2. 胚胎植入前遗传学诊断(PGD)
PGD对胚胎进行评估,以避免将遗传性疾病传递给孩子。如果准父母知道自己的携带者状态、平衡易位的个人史,或遗传病的家族史,担心将遗传病传递给孩子,他们可能会选择结合PGD的IVF方案。
PGD 可以帮助:
选择移植患遗传疾病风险最低的胚胎,
降低遗传上有风险的夫妇将已知的遗传病传递给后代的机会,
降低因染色体结构异常而流产的风险。
Illumina的核型定位(Karyomapping)是一种新的PGD技术。利用单细胞的全基因组连锁分析,核型定位检测出含有突变的基因区域是否传递给胚胎。这将帮助确定遗传基因突变风险最低的胚胎,并考虑用于移植。
核型定位的遗传筛查提供了:
更快的结果 – 与现有的STR技术相比,流程更快
极少的准备 – 无需疾病或患者特异的检查
广泛的覆盖 – 适用于大多数单基因遗传病
怀孕早期
无创产前基因检测(NIPT)可分析血液样本中母体和游离的胎儿DNA,以筛查常见的染色体疾病,包括21三体(唐氏综合征)、18三体(Edwards综合征)和13三体(Patau综合征)。NIPT只需一管血,在怀孕10周时即可进行。
已发表的数据表明(2011年-2015年),超过99.7%的NIPT样本使用了Illumina的NGS技术。Illumina正在帮助推动产前筛查的突破。