健康筛查
Infinium Asian Screening Array +MultiDisease芯片
Infinium Asian Screening Array +MultiDisease -24 (ASA+MD) BeadChip是一款先进的基因分型芯片，为亚洲人群群体规模的遗传研究、变异筛查和精准医学研究提供了一种经济的解决方案。利用成熟的iScan系统、一体化的分析软件以及Infinium高通量筛查（HTS）分析，这款24个样本的高密度BeadChip芯片提供了针对广泛应用而优化的内容，并一如既往地带来了Illumina基因分型芯片所拥有的高质量且可重复的数据。ASA+MD试剂盒包括BeadChip芯片和试剂的便利包装，可利用经过简化的高通量Infinium流程来扩增、片段化、杂交、标记并检测遗传变异。
经过优化的亚洲人群内容
本款BeadChip芯片融合了高度优化的亚洲多种族全基因组内容、经过审核的临床研究变异以及QC标记，适用于广泛的临床研究和变异筛查应用。这些应用包括疾病关联和风险分析研究、药物基因组学研究、疾病鉴定、生活方式和健康鉴定，以及复杂疾病研究中的标志物发现。
广泛的临床研究应用
BeadChip芯片上的临床研究内容是由医学基因组专家合作设计的，他们利用多个注释数据库，创建出一个适合临床研究应用的信息量大且经济的panel。
专家精选的内容
芯片上包含的变异包括基于ClinVar的已知疾病关联标记、药物基因组学知识库（PharmGKB）、美国国家人类基因组研究所（NHGRI）数据库。除了疾病关联的标记，ASA还包括用于HLA等位基因的基于填充的tagSNP以及来自Illumina Asian Discovery Panel (ADP)和基因组突变频率数据库(gnomAD)的内容。
广泛的药物基因组学标记和外显子内容
BeadChip芯片以PharmGKB3和药物遗传学临床实施联盟（CPIC）的指南为基础，特有与吸收、分布、代谢和排泄（ADME）相关的药物基因组学变异。此外，它还特有gnomAD数据库的多种外显子内容，包括群体交叉和群体特异的标记，它们具有功能，或存在有力的关联证据。
覆盖广泛的疾病种类
本款BeadChip芯片上的临床研究内容以ClinVar数据库为基础，包含了50,842个有明确临床关联的变异，实现了疾病关联验证、风险分析、预先筛查研究以及药物基因组学研究。变异的选择包括根据ClinVar美国医学遗传学和基因组学学会（ACMG）注释的一系列病理学分类。超过7,000个疾病和性状关联来自ClinVar数据库，而超过13,000个变异精选自NHGRI-GWAS目录， 代表了广泛的表型和疾病分类。
QC标记用于样本鉴定、追踪和分层
BeadChip芯片还包含适合大规模研究的QC和高价值标记，可实现样本鉴定、追踪、血统确定，以及分层。
MD的内容
本款BeadChip芯片建立在Infinium Asian Screening Array商业版成功的基础之上，已添加5万个疾病关联的定制位点，包括来自ClinVar数据库超过3,000种疾病，有1,216个明确的致病位点和29,215个潜在的致病位点。
成熟的DTC内容
BeadChip芯片具有成熟的DTC内容，包括常见病易感评估、遗传及罕见病、药物敏感性及毒副作用、祖源及亲缘解析等。其覆盖的疾病种类有肿瘤、自身免疫病、心脑血管疾病、代谢性疾病、精神疾病等等，涉及与疾病关联的风险分析研究、疾病鉴定、药物基因组学研究等，可灵活地根据用户需求定制DTC个性化分析报告。
高通量的流程
本款BeadChip芯片利用高度可扩展的24个样本的Infinium HTS形式，每周对数千个样本进行高通量处理，实现群体规模的大型研究和变异筛查。Infinium HTS形式也提供了快速的3天流程，让基因分型服务供应商和临床研究人员能够快速收集数据，并推进研究。您也可以选择将Illumina实验室信息管理系统（LIMS）整合到流程中，为实验室带来高效率以及自动化功能、过程追踪和QC数据追踪。Illumina ArrayLab咨询服务还为那些需要提高效率和整体卓越运营的高通量基因分型实验室提供了定制解决方案。
高质量的稳定分析
BeadChip芯片采用成熟的Infinium分析技术，提供Illumina基因分型芯片一如既往的高质量、可重复数据。Infinium产品线检出率和重复性高，适合各种样本类型，包括唾液、血液、实体瘤、新鲜冷冻组织和口腔拭子。它与Infinium FFPE QC and DNA Restoration Kit兼容，实现了福尔马林固定、石蜡包埋（FFPE）样本的基因分型。此外，Infinium分析在单个基因分型检出中的高信噪比让研究人员能实现全基因组范围的拷贝数变异（CNV）检出，而平均探针间隔在~ 4.35 kb。
亚洲人群的填充准确性高
凭借千人基因组计划第3阶段中亚洲人群的全基因组参考数据，BeadChip芯片上的全基因组内容经过选择，使得低频率和常见变异（次要等位基因频率（MAF）> 1%）的填充准确性高。这种高填充准确性为支持群体规模的疾病研究和群体特异的致病变异检测赋予了更多力量。
ASA+MD芯片为亚洲人群体规模的遗传学研究、变异筛查和精准医学研究提供了一个经济的解决方案。本款BeadChip芯片包含74万多个标记，包括多种族的全基因组骨架、专家设计的临床研究变异、质量控制（QC）标记、药物基因组学标记和外显子内容等，覆盖大量的疾病种类，具有广泛的临床研究应用价值。这些应用涉及与疾病关联的风险分析研究、疾病鉴定、药物基因组学研究、生活方式和健康鉴定，以及复杂疾病研究中的标志物发现等。ASA+MD芯片支持每周对数千个样本进行高通量处理，保持着Illumina基因分型芯片一如既往的数据质量。
Infinium Global Screening Array芯片
GSA综合高度优化的全基因组通用骨架、手工注释的临床研究变异和样品追踪内容，提供前所未有的、跨越26个大陆群体的基因组覆盖度，包含66万个标记，允许添加5万个定制标记，并特有5万个与临床研究相关的变异，包含适用于药物基因组学、新生儿筛查、风险分析以及潜在临床关联确认的标记。
利用千人基因组计划(1KGP)第三阶段的最新信息以及群体特异的参考数据库，全基因组通用骨架经过优化，为所有大陆群体中次要等位基因频率(MAF)> 1%的位点带来了高的填补准确性。手工注释的临床研究变异是针对功能变异的范围来设计的，包括已知关联、药物基因组学内容以及经过注释的外显子内容。此外，质量控制和高价值内容也被添加在内，以便实现样品鉴定、追踪以及大规模基因组学和筛选应用中必要的分层。
GSA采用24个样品的Infinium HTS形式，使得内容灵活性、通量能力和基因分型准确性都很高。GSA还能够开展拷贝数分析，与Illumina FFPE QC Kit和Infinium HD FFPE DNA Restore Kit兼容。
